PSIQUIATRÍA

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TRASTORNO BIPOLAR

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25 febrero, 2015

Un nuevo estudio sugiere que una acumulación de versiones raras de genes que controlan la actividad de las células nerviosas en el cerebro aumenta el riesgo de que una persona desarrolle un trastorno bipolar.

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Hay muchas variantes diferentes de muchos genes diferentes que contribuyen a este riesgo, concluyen los genetistas del Instituto de Biología de Sistemas de Seattle.

El riesgo que una persona desarrolle el trastorno bipolar proviene de la genética, pero sólo una cuarta parte de ese riesgo puede explicarse por variaciones comunes en los genes. El equipo de Seattle ha secuenciado los genomas de 200 personas de 41 familias con antecedentes de trastorno bipolar. Luego identificaron 164 formas raras de genes que aparecen con más frecuencia en las personas con esta condición. Las personas con trastorno bipolar, tenían en promedio, seis de estas formas raras, en comparación con el promedio de uno, que tienen las familias sanas y la población en general.

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Los genes identificados controlan la capacidad de los iones o partículas cargadas, para entrar o salir de las células nerviosas, o neuronas. Esto afecta la capacidad de las neuronas para transmitir información a través del cerebro. La investigación futura tendrá que explicar qué papel juegan estos cambios cerebrales en el trastorno bipolar.

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FUENTE:

http://www.psiquiatria.com

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Rare variants in neuronal excitability genes influence risk for bipolar disorder

Significance

Bipolar disorder (BD) is a common, severe, and recurrent psychiatric disorder with no known cure and substantial morbidity and mortality. Heritable causes contribute up to 80% of the lifetime risk for BD. Common genetic variation explains ∼25% of this heritable risk. Rare genetic variants may explain additional risk. We identified contributions of rare variants to BD by sequencing the genomes of 200 individuals from 41 families with BD. The two main findings of this study were as follows: rare risk variants for BD were enriched in genes and pathways that regulate diverse aspects of neuronal excitability; and most of these risk variants were noncoding with predicted regulatory functions. These results highlight specific hypotheses for future research and potential therapeutic targets.

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Abstract

We sequenced the genomes of 200 individuals from 41 families multiply affected with bipolar disorder (BD) to identify contributions of rare variants to genetic risk. We initially focused on 3,087 candidate genes with known synaptic functions or prior evidence from genome-wide association studies. BD pedigrees had an increased burden of rare variants in genes encoding neuronal ion channels, including subunits of GABAAreceptors and voltage-gated calcium channels. Four uncommon coding and regulatory variants also showed significant association, including a missense variant in GABRA6. Targeted sequencing of 26 of these candidate genes in an additional 3,014 cases and 1,717 controls confirmed rare variant associations in ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNG2,CAMK2A, and NGF. Variants in promoters and 5′ and 3′ UTRs contributed more strongly than coding variants to risk for BD, both in pedigrees and in the case-control cohort. The genes and pathways identified in this study regulate diverse aspects of neuronal excitability. We conclude that rare variants in neuronal excitability genes contribute to risk for BD.

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